INTRODUCTION :
La biologie moléculaire est une source d’information sur l’histoire de l’évolution de l’espèce humaine. Nous savons que chaque être humain est apparenté à un autre génétiquement. Mais l’image que nous avons de l’évolution génétique de l’homme n'est pas très claire. D’abord parce que cette étude est basée sur la comparaison des gênes du noyau où les mutations sont très faibles. Ensuite parce que les gênes du noyau sont hérités des deux parents et sont mélangés à chaque génération. De plus, les recombinaisons rendent difficiles le suivi d’un segment particulier d’ADN. Mais le noyau n’est pas le seul organite des cellules eucaryotes à contenir de l’ADN. Les mitochondries, présentes dans toutes les cellules eucaryotes et les plastes, spécifiques aux végétaux, contiennent leur propre ADN : l’ADN mitochondrial. Cette petite fraction d’ADN extra-nucléaire est plus apte à la filiation génétique.
La biologie moléculaire est une source d’information sur l’histoire de l’évolution de l’espèce humaine. Nous savons que chaque être humain est apparenté à un autre génétiquement. Mais l’image que nous avons de l’évolution génétique de l’homme n'est pas très claire. D’abord parce que cette étude est basée sur la comparaison des gênes du noyau où les mutations sont très faibles. Ensuite parce que les gênes du noyau sont hérités des deux parents et sont mélangés à chaque génération. De plus, les recombinaisons rendent difficiles le suivi d’un segment particulier d’ADN.
Mais le noyau n’est pas le seul organite des cellules eucaryotes à contenir de l’ADN. Les mitochondries, présentes dans toutes les cellules eucaryotes et les plastes, spécifiques aux végétaux, contiennent leur propre ADN : l’ADN mitochondrial.
Cette petite fraction d’ADN extra-nucléaire est plus apte à la filiation génétique.
I. GENERALITES.
L’ADN mitochondrial (ADN mt) est présent dans la matrice des mitochondries. C’est une molécule circulaire, fermée par liaison covalente. Elle mesure environ 5 mm de long. Constitué de 16569 paires de bases, sa masse est de 107 daltons. C’est un ADN très petit par rapport aux 3.109 paires de bases de l’ADN nucléaire. Sa quantité chez un être humain est non négligeable car une cellule possède entre 300 et 500 mitochondries et une mitochondrie contient environ 2 à 4 molécules d’ADN mt. Au total, on dénombre environ 1016 molécules d’ADN mt.
L’ADN mitochondrial (ADN mt) est présent dans la matrice des mitochondries. C’est une molécule circulaire, fermée par liaison covalente. Elle mesure environ 5 mm de long. Constitué de 16569 paires de bases, sa masse est de 107 daltons. C’est un ADN très petit par rapport aux 3.109 paires de bases de l’ADN nucléaire.
Sa quantité chez un être humain est non négligeable car une cellule possède entre 300 et 500 mitochondries et une mitochondrie contient environ 2 à 4 molécules d’ADN mt. Au total, on dénombre environ 1016 molécules d’ADN mt.
II. REPLICATION.
La mitochondrie possède un système génétique complet. La réplication, la transcription de l’ADN mt lui sont propres. L’ADN mt code pour 13 protéines, 22 ARN de transfert (ARNt) et 2 ARN ribosomal (ARNr). Le plus surprenant est que le code génétique, réputé universel, est ici légèrement différent. Les règles d’appariement codon-anticodons sont moins rigides. L’ARNt reconnaît n’importe lequel des 4 nucléotides en troisième position. Cette lecture 2 sur 3 permet l’appariement de l’ARNt avec un des 4 codons indifféremment. La conséquence est que la transcription est moins exacte, mais on peut dans ce cas faire une synthèse protéique avec un petit nombre d’ARNt différents. Le génome mitochondrial est également très compact, puisque qu’à l’exception de l’origine de réplication, tout est codant. Il n’existe pas d’introns. La fonction de ce génome se répartit de la sorte : • 11354 paires de bases pour les protéines, • 2511 paires de bases pour l’ARNr, • 1490 paires de bases pour l’ARNt, • 1214 paires de bases non codantes.
La mitochondrie possède un système génétique complet. La réplication, la transcription de l’ADN mt lui sont propres.
L’ADN mt code pour 13 protéines, 22 ARN de transfert (ARNt) et 2 ARN ribosomal (ARNr).
Le plus surprenant est que le code génétique, réputé universel, est ici légèrement différent. Les règles d’appariement codon-anticodons sont moins rigides. L’ARNt reconnaît n’importe lequel des 4 nucléotides en troisième position. Cette lecture 2 sur 3 permet l’appariement de l’ARNt avec un des 4 codons indifféremment.
La conséquence est que la transcription est moins exacte, mais on peut dans ce cas faire une synthèse protéique avec un petit nombre d’ARNt différents.
Le génome mitochondrial est également très compact, puisque qu’à l’exception de l’origine de réplication, tout est codant. Il n’existe pas d’introns.
La fonction de ce génome se répartit de la sorte :
• 11354 paires de bases pour les protéines, • 2511 paires de bases pour l’ARNr, • 1490 paires de bases pour l’ARNt, • 1214 paires de bases non codantes.
• 11354 paires de bases pour les protéines,
• 2511 paires de bases pour l’ARNr,
• 1490 paires de bases pour l’ARNt,
• 1214 paires de bases non codantes.
III. TRANSMISSION.
Le type d’hérédité de l’ADN mt est cytoplasmique (ou non Mendélienne). En effet, comme chez les animaux supérieurs, la cellule de l’oeuf apporte toujours plus de cytoplasme au zygote que le spermatozoïde. L’hérédité est uniparentale et plus précisément maternelle. Un ovocyte contient de 400 à 200 000 mitochondries, alors qu’un spermatozoïde n’a qu’une cinquantaine. La présence de l’ADN mt paternel équivaut à 1% de l’ADN mt total somatique et il n’a pas été mis en évidence d’ADN mt mixé par les deux parents.
Le type d’hérédité de l’ADN mt est cytoplasmique (ou non Mendélienne). En effet, comme chez les animaux supérieurs, la cellule de l’oeuf apporte toujours plus de cytoplasme au zygote que le spermatozoïde. L’hérédité est uniparentale et plus précisément maternelle. Un ovocyte contient de 400 à 200 000 mitochondries, alors qu’un spermatozoïde n’a qu’une cinquantaine.
La présence de l’ADN mt paternel équivaut à 1% de l’ADN mt total somatique et il n’a pas été mis en évidence d’ADN mt mixé par les deux parents.
IV. MUTATION.
La région la plus variable de l’ADN mt est la région codante pour l’ARNr, sa séquence change 100 fois plus vite que pour l’ARNr du noyau. En ce qui concerne les régions codantes pour l’ARNt et les protéines, leurs évolutions se font 10 fois plus vite que les proportions conventionnelles. D’autres éléments entrent en compte dans le taux de mutation élevé de l’ADN mt, on trouve aussi le manque de recombinaison, le manque de fidélité dans la réplication et les réparations défectueuses. Ce taux varie de 2 à 4% par millions d’années. Cette accumulation de mutation donne une bonne vue de la diversité génétique. En plus, il n’y a pas une dérive génétique, ni de sélection d’allèle contrairement à l’ADN nucléaire. On peut donc, à partir d’un échantillon d’une même population remonter à un ancêtre commun. Mais tout cela n’affecte en rien l’exactitude, la vitesse et l’efficacité de la transcription. Les effets sur les gènes mitochondriaux codants sont très mineures à cause de la légèreté d’appariement codon-anticodons vu plus haut.
La région la plus variable de l’ADN mt est la région codante pour l’ARNr, sa séquence change 100 fois plus vite que pour l’ARNr du noyau. En ce qui concerne les régions codantes pour l’ARNt et les protéines, leurs évolutions se font 10 fois plus vite que les proportions conventionnelles.
D’autres éléments entrent en compte dans le taux de mutation élevé de l’ADN mt, on trouve aussi le manque de recombinaison, le manque de fidélité dans la réplication et les réparations défectueuses.
Ce taux varie de 2 à 4% par millions d’années. Cette accumulation de mutation donne une bonne vue de la diversité génétique. En plus, il n’y a pas une dérive génétique, ni de sélection d’allèle contrairement à l’ADN nucléaire. On peut donc, à partir d’un échantillon d’une même population remonter à un ancêtre commun.
Mais tout cela n’affecte en rien l’exactitude, la vitesse et l’efficacité de la transcription. Les effets sur les gènes mitochondriaux codants sont très mineures à cause de la légèreté d’appariement codon-anticodons vu plus haut.
V. OUTIL GENETIQUE.
Toutes les particularités citées précédemment, c’est à dire : • petit ADN • pas de recombinaison • transmission maternelle • taux de mutation élevé font que l’ADN mt est un outil privilégié pour étudier l’évolution moléculaire, en particulier, sur des périodes relativement brèves. Seulement, si l’ADN mt permet de retracer une filiation, il ne renseigne pas sur l ’ADN nucléaire qui évolue indépendamment.
Toutes les particularités citées précédemment, c’est à dire :
• petit ADN • pas de recombinaison • transmission maternelle • taux de mutation élevé
• petit ADN
• pas de recombinaison
• transmission maternelle
• taux de mutation élevé
font que l’ADN mt est un outil privilégié pour étudier l’évolution moléculaire, en particulier, sur des périodes relativement brèves.
Seulement, si l’ADN mt permet de retracer une filiation, il ne renseigne pas sur l ’ADN nucléaire qui évolue indépendamment.